肝癌基因检测有必要吗？

肝癌(liver cancer)是指发生于肝脏的恶性肿瘤，包括原发性肝癌和转移性肝癌两种，一般多是原发性肝癌。

　　原发性肝癌(primary carcinoma of liver)是指发生在肝细胞或肝内胆管细胞的癌肿，该疾病是我国第四位的常见恶性肿瘤及第三位的肿瘤致死病因，严重威胁我国人民的生命和健康。

　　原发性肝癌主要包括肝细胞癌(HCC)、肝内胆管(ICC)和 HCC-ICC 混合型三种不同病理类型，三者在发病机制、生物学行为、组织学形态、治疗方法以及预后等方面差异较大，其中肝细胞癌占到 85%-90%以上，其恶性程度高，浸润和转移性强，远期疗效取决于能否早期诊断及早期治疗，甲胎蛋白和影像学检查相结合是早期诊断的主要辅助手段。

　　什么是癌症基因?

　　癌细胞与正常细胞，有很多不同;其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了……

　　癌症中可能发生许多类型的基因改变。四种主要类型包括：

　　1) 单核苷酸变异体(SNV)，也称为点突变。SNV由一个碱基处的碱基置换产生。这些可能导致编码蛋白的氨基酸序列(错义突变)或蛋白过早截短(无义突变)。

　　2) 连续核苷酸的小复制，涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失，或涉及同时缺失和插入一个或几个碱基(indelsa)的复杂突变。这些类型的突变可能是“框内的”，导致蛋白质中氨基酸的加入或减少，或可导致“移码”，通常导致蛋白质的过早截短。

　　3) 外显子或基因拷贝数目的变化。外显子拷贝数变化包括包含整个外显子并影响蛋白质功能结构域的大的重复或缺失。基因 拷贝数变化包括整个基因的扩增或缺失。

　　4) 遗传物质的结构变异(SV)或大的结构异常，包括由多个染色体之间或单个染色体内的断点引起的易位或倒位。这些通常导致融合基因和相关融合蛋白。

　　通常，致癌突变聚集在来自不同患者的肿瘤的“热点”突变。一些热点SNV可能会频繁发生，而另一些则很少见。例如，在所有黑素瘤中，40%发生BRAF V600E 突变，而BRAF L597S 突变的发生<1%。

　　什么是癌症基因检测?

　　我们都知道，癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。

　　在实际的治疗过程中，基因检测可以帮助医生制定 的治疗方案。比如：一些人患肺癌后，可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了该突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。再比如，有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如，不少肉瘤都长的像梭子一样，长长扁扁的，这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，那诊断腺泡软组织肉瘤，就八九不离十了。

　　利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

　　肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。

　　相反，最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数 变异和结构变体，包括倒位和易位。

　　肝癌为什么需要做基因检测?

　　癌症治疗的现状基本是四分天下：手术(外科和介入科)、化疗、放疗和免疫治疗，肝癌也是如此，手术能够切除掉的小肿瘤，可以算是“根治”。但是即使根治了的癌症患者，依然有部分会出现复发的情况。而且很多肿瘤只能进行部分切除，无法保证不会复发。因此对于很多手术后的患者，经常也推荐使用药物治疗一段时间或者终身服用，也就是我们通常说的“化疗”。而对于那些无法手术的患者，则除了放疗外，就只能考虑化疗或免疫治疗了。

　　不同的患者个体、不同的肿瘤，对于各种化疗药和免疫靶向药物的敏感性均不相同。很多患者按照既往经验或诊疗指南用上了非常昂贵的化疗药或靶向药，但是肿瘤并没有得到有效的控制。这种情况非常多，那真是“赔了夫人又折兵”。那么，除了按照经验来选择药物，还有什么办法能预先判断出每个患者，或者说每个肿瘤适合用的药物呢?

　　基因检测就是为了最大限度的增加每个患者对药物选择的正确性。选药前，先检测患者的基因，看患者体内是否存在已报道的药物靶点基因。如果存在靶点基因，那么患者对药物敏感的可能性就会大幅度的提高。比如，我们知道，肝癌对化疗和放疗都不怎么敏感，选择化疗药和免疫靶向药物非常困难。有的患者通过基因检测，发现他对一种抗肺癌的药物敏感。随即便购买并使用了这种抗肺癌的药物，并获得了理想的治疗效果。而有的肝癌患者，检测后发现对指南唯一推荐的肝癌治疗药(索拉菲尼)不敏感，而对其他药物敏感。患者及时选择了别的抗癌药物，省去了尝试索拉菲尼的十几万的治疗费用。当然，基因检测也不是万能的，但它还是可以大幅提高很多患者的用药效率的。

　　另外，基因检测还可以测出肿瘤的遗传性，看其是否容易遗传给下一代。还可以检测出一些基因突变位点，可以为肿瘤的恶性程度和患者的复发、生存期做出判断。

　　基因检测所需要的样本很简单，只需要10-20ml血液即可。有些追求更高端的更复杂的检测项目会要求取肿瘤组织，这就需要介入科穿刺活检，或者外科切除的同时取组织了。但大部分基因检测只要血液即可。

　　肝癌基因检测费用需要多少钱?

　　肝癌基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在1万+元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，美国Foundation Medicine 5万+元，美国凯瑞思多平台7万+元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构。