FDA获批首款黏多糖贮积症IIIA型基因疗法FAYUVI

2026年9月17日，Ultragenyx制药公司的FAYUVI获美国FDA批准上市，成为全球首款获批用于治疗黏多糖贮积症IIIA型（山菲利普综合征A型）儿科患者的基因疗法，填补了该疾病无根治性疗法的市场空白。

　　黏多糖贮积症IIIA型是罕见溶酶体贮积症，由人体磺胺酶缺乏引发，会导致硫酸乙酰肝素堆积，持续损伤儿童中枢神经系统，造成认知、语言等发育能力衰退。此前临床仅能对症治疗，无法遏制疾病根本进展。

　　FAYUVI是依托AAV9研发的一次性静脉输注基因疗法，核心原理是向患者细胞递送功能性SGSH基因，促使机体合成关键酶，分解堆积的致病底物。该疗法需在专业医疗机构开展，患者需提前一天使用皮质类固醇，并持续用药至输注后八周，保障治疗安全。

　　此次获批基于两项核心临床试验，研究针对17名符合条件的儿科患者开展长期随访，中位随访时长4.2年。疗效对比显示，24至60个月龄区间内，治疗组与未治疗自然病程组的认知评分差值达23.5分，治疗组患儿认知能力稳步提升，对照组则持续衰退，疗效优势显著。

　　安全性方面，该疗法常见不良反应包含肝酶升高、呕吐、发热等。同时存在明确安全风险，