携带FGFR3和TP53激活突变的复发性上尿路尿路上皮癌对派姆单抗与厄达非替尼联合治疗的显著响应：病例报告

上尿路尿路上皮癌（UTUC）的复发率高，且可能对传统全身化疗产生抗性。此类肿瘤在复发后的长期预后以及对免疫治疗和再治疗方案的反应，目前尚缺乏充分的文献记录。

　　病例简述：本文报告了一例特殊的67岁女性患者病例，该患者被诊断为晚期UTUC，曾接受膀胱套囊根治性肾输尿管切除术，但对顺铂和吉西他滨的化疗方案无反应。肿瘤组织检测显示PD-L1阳性表达，以及FGFR3中的Ser249Cys体细胞突变。患者随后接受了派姆单抗单药治疗，并在经过6个治疗周期后实现了完全缓解（CR）。在停止派姆单抗治疗后，患者保持CR状态长达3年7个月，直至右侧输尿管中段出现肿瘤复发。复发后，患者接受了派姆单抗和厄达替尼的联合治疗，并在第三个治疗周期后再次达到CR。

　　本病例报告了一例罕见的UTUC，其特点是同时存在FGFR3和TP53的致病性突变，并伴有PD-L1的阳性表达。该病例对PD-1抑制剂治疗以及派姆单抗和厄达非替尼的联合再治疗方案表现出了卓越的治疗反应。本研究结果为基于患者基因组图谱的免疫治疗持续时间和肿瘤复发后的再治疗策略提供了新的视角和参考。